CJD專欄--2. 令人困惑的疾病

1929年，Heidenhain報告三位五十多歲的病患，以視覺症狀為主要表現，其中二位終至失明。這三位病人的病理檢查結果，在枕葉的地方都有很明顯的海綿樣病變。因為這麼明顯的病變，讓Heidenhain認為他這三位病人和庫賈氏病是不一樣的，因為Creutzfeldt及Jakob都沒有提到這種海綿樣的病理變化。

當時一般學者對於庫賈氏病的看法，是把它視為一種不明原因的presenile dementia，這樣的看法一直持續數十年。到了1954年，由Jones 和 Nevin 報告二位病患的臨床症狀，病理變化，及腦電圖的表現之後，使得愈來愈多的學者注意到這類病人的腦電圖變化。即使在診斷上已經出現典範，但是對疾病的了解依然有限，Jones 及Nevin甚至認這是一群沒有明顯血管病變的腦血管疾病。

臨床上另外有一群病人，是以步態不穩來做為表現。Brownell及Oppenheimer以他們自己的4位病人，再加上先前別人已經報告過的6個案例，在1965年發表一篇An ataxic form of subacute presenile polioencephalopathy(Creutzfeldt-Jakob disease)的文章。 這十位病人，包括二位男性及八位女性，年紀在40歲到60歲之間，他們的臨床表現很類似，都是以走路不穩來表現，其後出現失智，併有肌躍症。在疾病末期，病人完全不講話，不自主運動會消失而病人全身變得僵硬。疾病的病程從兩個半月至十三個月不等，平均為七個半月。

至於CJD這個名字是怎麼來的？雖然當時對此症該如何稱呼沒有共識，但仍有學者合用Creutzfeldt與Jakob兩人名字來稱呼此疾病。起初名稱是叫Jakob-Creutzfeldt disease，是Spielmeyer於1922年所創。後來，有一位名叫Clarence J Gibbs的學者(即是將kuru患者腦萃取液接種到黑猩猩的那一位先生)，因為他名字的縮寫正好是CJ，於是他將此症稱為CJD。而CJD究竟是一種疾病的類型，或只是一群不知何種病因的大腦退化的情況，在當時仍有爭議。Brownell及Oppenheimer就臨床及病理兩方面考量，認為CJD應為獨立成為一個疾病的類型。而他們報告的這些案例，應屬於CJD的一種型式；然而他們認為CJD這個名詞的定義並不明確，無法給人一個清楚的概念，於是他們提出subacute presenile polioencephalopathy這個名詞。